1. 胚胎植入前遗传学筛查:这项技术主要用于筛查胚胎是否有染色体数目异常,以提高植入成功率并减少流产风险。

通过分析胚胎细胞中的DNA来判断是否存在额外或缺失的染色体。2. 胚胎植入前遗传诊断:适用于已知携带某些单基因遗传病风险的夫妇。它可以在胚胎阶段检测出特定遗传缺陷,避免将受影响的胚胎移植给母亲。3. 全面染色体显微阵列分析:对于反复流产患者或者生育过患有染色体疾病孩子的夫妻来说,CMA能够更准确地识别染色体结构异常,如微小片段的缺失或重复。4. 荧光原位杂交:尽管FISH只能够检测少数几条特定染色体是否异常,但归因于其操作简单快速,仍被部分中心初步筛查手段使用。
5. 单核苷酸多态性芯片:利用高密度SNP芯片技术进行全面基因组扫描,可发现染色体不平衡交换等复杂遗传问题。